好消息,自然流產患者的又一福音!在開封就可以進行遺傳病因學檢查了!
流產組織的基因檢測
自然流產的發生率約為10%~18%,不僅影響婦女健康,也影響一個家庭的幸福,甚至會因為急性出血或嚴重感染而威脅婦女生命。早期流產占自然流產的80%,而早期流產中約60%是因為胚胎染色體異常導致。
一.檢測“流產物“目的是什么呢?
我們采用低深度全基因組測序方法(CNV-seq)對流產物進行“染色體異常檢測”,排查是否為胎兒染色體異常導致的流產,通過詳細分析,科學指導下一次備孕,減少流產的風險。
二.哪些患者需要檢測呢?
1、自然流產的患者;
2、復發性流產的患者;
3、胎停育的患者。
三.需要查哪些樣本?
1、流產/引產組織/絨毛(>30mg)+孕婦完整血斑1個
2、臍帶血(EDTA抗凝管,~4ml)+孕婦完整血斑1個。
四.注意事項有哪些?
1、流產/引產組織/絨毛的樣本預處理:在相對無菌條件下,用生理鹽水清洗3~5次,去除母血及母體蛻膜組織。
2、樣本量:不低于30mg,如黃豆大小。
3、保存條件:裝到特殊容器,可2~8°C暫存,建議72小時內送達實驗室。
馮杏琳 主任醫師 醫學遺傳科大主任 從事醫學遺傳學臨床醫療30余年。擅長遺傳咨詢,細胞遺傳和基因診斷;出生缺陷及遺傳病的產前篩查和產前診斷,復發性流產等異常生育史的病因研究與防治等。
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