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    流產組織的基因檢測


    作者:張玉洲、馮杏琳  來源:  發布時間:2021/1/15 15:57:39   訪問:10298
     

    好消息,自然流產患者的又一福音!在開封就可以進行遺傳病因學檢查了!

    流產組織的基因檢測

    自然流產的發生率約為10%~18%,不僅影響婦女健康,也影響一個家庭的幸福,甚至會因為急性出血或嚴重感染而威脅婦女生命。早期流產占自然流產的80%,而早期流產中約60%是因為胚胎染色體異常導致。

    一.檢測“流產物“目的是什么呢?

    我們采用低深度全基因組測序方法(CNV-seq)對流產物進行“染色體異常檢測”,排查是否為胎兒染色體異常導致的流產,通過詳細分析,科學指導下一次備孕,減少流產的風險。

    二.哪些患者需要檢測呢?

    1、自然流產的患者;

    2、復發性流產的患者;

    3、胎停育的患者。

    三.需要查哪些樣本?

    1、流產/引產組織/絨毛(>30mg)+孕婦完整血斑1個

    2、臍帶血(EDTA抗凝管,~4ml)+孕婦完整血斑1個。

    四.注意事項有哪些?

    1、流產/引產組織/絨毛的樣本預處理:在相對無菌條件下,用生理鹽水清洗3~5次,去除母血及母體蛻膜組織。

    2、樣本量:不低于30mg,如黃豆大小。

    3、保存條件:裝到特殊容器,可2~8°C暫存,建議72小時內送達實驗室。

     

    馮杏琳  主任醫師  醫學遺傳科大主任

    從事醫學遺傳學臨床醫療30余年。擅長遺傳咨詢,細胞遺傳和基因診斷;出生缺陷及遺傳病的產前篩查和產前診斷,復發性流產等異常生育史的病因研究與防治等。

     

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